Prolog

Pożegnanie ojca

„W czasie rozmowy zauważyłem nagle, ze jego paznokcie zaczynają się robić coraz bardziej wypukłe, upodabniając się do szkła zegarka. Nie mogłem uwierzyć własnym oczom; nie chciałem w to uwierzyć. Ukradkiem, bez zwracania jego uwagi zerkałem na paznokcie, które zmieniały swój kształt.

Wiedziałem, co to znaczy. Zrozumiałem i powaliło mnie to. Mój tata, mój kochany tata był skazany na śmierć.”

Tak Jérôme Lejeune opisuje chwilę, w której uświadomił sobie, że jego ojciec jest nieuleczalnie chory na raka płuc. Ten moment tak głęboko zapadł mu w pamięć, że opisał go ze szczegółami dwanaście miesięcy później, 11 stycznia 1959 roku. Był lekarzem i doskonale wiedział, co znaczy zaobserwowany przez niego symptom. „Jego płuca nie oddychały wystarczająco a jego niedotleniona krew unosiła tkankę (matrice – łożysko) paznokciową. Jego serce, już słabe, nie mogło długo wytrzymać!”

Wspomnienie śmierci ojca było dla młodego lekarza tak bolesne, ze przez rok nie mógł zdobyć się na to, aby wziąć do ręki pióro i opisać to, co się wydarzyło. Od dłuższego czasu żona Lejeune’a, Brithe radziła mu, aby po śmierci ojca kontynuował jego dziennik. On nie był w stanie. „Teraz – napisał 11 stycznia 1959 – czuję, ze mam obowiązek stać się takim mężczyzną jak on i podjąć zadanie, które on realizował aż do końca”.

Opisał zatem odejście taty.

„We śnie jakiś głos krzyczał do mnie: Tatuś umrze! Tatuś umrze!’ a ja odpowiadałem płacząc: ‘Wiem dobrze, ale nie krzycz tak głośno!’ Budziłem się, słyszałem z pokoju obok urywany oddech ojca i zasypiałem na nowo. A głos wracał, coraz twardszy i silniejszy.

Po raz pierwszy w życiu przydarzyło mi się coś takiego. To zupełnie coś innego niż sen, to głos, który mówi do ciebie we śnie. To rzecz straszna i przerażająca, przede wszystkim dlatego, że ten głos powtarza tak bolesne słowa.”

BonPa (Tatuś – tak członkowie rodziny nazywali ojca Jerome’a Lejeune) znajdował się w stanie krytycznym. Syn pojechał po księdza. „Prowadziłem szybko, bardzo szybko – pisze – myśląc tylko: ‘Muszę zdążyć, tata musi na czas przyjąć ostatnie namaszczenie, przyrzekłem mu to, trzeba to zrobić”

Zdążył. Wszyscy uklękli wokół łóżka chorego, gdy ksiądz udzielał mu namaszczenia.

„Kiedy wszyscy wyszli – czytamy dalej – i zostaliśmy sami, tatuś wziął mnie za rękę i powiedział: ‘Mój synu, teraz ty musisz walczyć’.

Nie wybuchłem szlochem, tylko po prostu powiedziałem, że zrobię wszystko, co w ludzkiej mocy jest do zrobienia. Bóg zadecyduje.”

W godzinach agonii Jérôme był przy nim. „To było straszne doświadczenie, ale ten ból był czysty i ożywiający, i jestem nieskończenie wdzięczny, że dane mi było tego zaznać”  –  napisze. Serce ojca pracowało coraz słabiej. „Pamiętam, że powiedziałem: ‘zrobię ci jeszcze jeden zastrzyk, aby ci ulżyć tatusiu.’ A on: ‘Dziękuję’.... To było ostatnie słowo, które do mnie powiedział.

Gdy konał, Remy trzymał maskę tlenową, a my uklękliśmy i zaczęliśmy odmawiać różaniec. Tata, choć nie mógł mówić, w widoczny sposób modlił się razem z nami.

Pocił się, było mu zimno i gorąco, wycierałem jego czoło i jego pierś pokrytą agonalnym potem. Philippe zapytał go zdławionym głosem: „Czy wiesz gdzie idziesz?” On skinął twierdząco głową, jakby zakłopotany pytaniem o tak oczywistą sprawę.

Podczas długich godzin, kiedy byliśmy sami, powtarzałem mu: ‘Tatusiu, mój kochany tatusiu,  tak ciężko mi patrzyć jak cierpisz!’ Odpowiedział mi poruszeniem powieki.

Późną nocą, w sobotę 11 stycznia 1958 roku, mniej więcej pół godziny po północy jego oddech stał się jeszcze bardziej nienaturalny a puls znowu osłabł. Miałem przygotowaną strzykawkę, ale nie chciałem puszczać jego ręki. Chciałem trzymać jego drogą dłoń w mojej aż do ostatniej chwili.

Chciał się przeżegnać, ale przeszkadzała mu maska tlenowa. Powiedziałem Remy’emu aby ją na chwilę zdjął.

Porozumiałem się wzrokiem z Philippem i, choć wiedziałem, że to bezużyteczne, zrobiłem ostatni zastrzyk. Serce ruszyło ponownie. Powiedziałem mu: ‘Tatusiu, masz dzielne serce!’ Mówiąc to myślałem nie tyle o organie ile o jego sercu ojca.

Każdy nowy wdech był słabszy, w końcu zaczerpnął znowu trochę powietrza i usłyszałem jak coś szepce, zrozumiałem – „Jezus” i przypomniałem sobie o łasce odpustu zupełnego w godzinie śmierci, którego papież udzielił naszej rodzinie.

Potem oddał ducha, trzymając rękę w mojej ręce (...) tak jak on trzymał rękę swojego ojca.”

Jérôme Lejeune miał wtedy trzydzieści dwa lata. Za kilka miesięcy miał dokonać swojego największego życiowego odkrycia. Za trzydzieści cztery lata miał sam odejść ze świata ulegając chorobie, która zabiła jego ojca.

„Ponieważ wiedział, jaki koniec go czeka – pisze jego córka Clara – trzymał nas (to znaczy rodzinę – przyp. PZ) przy sobie, a przed ostatnim tchnieniem, strasznym, nie do wytrzymania, chciał być sam. Bez wątpienia uważał, że to cierpienie nie jest nam potrzebne. Nie chciał nas ranić. Jego ostatni akt miłosierdzia polegał na tym, aby pozostawić nam takie wspomnienie po sobie, które by nie przerażało, które nie wracałoby jak upiorny sen.”

Ostatni akt miłosierdzia. A zarazem niebywałego męstwa, bo choć każdy umiera sam, to jednak pragnie być otoczony najbliższymi. Ten wielkiej klasy naukowiec, wspaniały ojciec i mąż miał – jak jego ojciec – odważne serce.

Rozdział 1. „Znalazłem!”

Odkrycie

„Pewnego dnia mama założyła nam granatowe płaszczyki i pozłacane spinki na włosy – wspomina córka profesora Lejeune, Clara. – Pouczyła nas jak mamy się zachowywać. Wsiadłyśmy do metra, a potem weszłyśmy do wielkiej sali, w której było pełno ludzi. Byli tam robiący na nas duże wrażenie panowie w obszernych czarnych szatach, których wielkie rękawy fruwały wokół niby jakieś dzikie ptaki. Potem wszedł tata. On też się tak przebrał. Wszedł na podium i zaczął mówić. Trwało to dłuższy czas, a my, żeby jakoś spędzić czas podciągałyśmy sobie białe skarpetki. Potem tata zamilkł, przez chwilę panowała cisza i wybuchła burza braw.”

Tak we wspomnieniu małej dziewczynki wyglądał dzień, w którym jej ojciec wygłosił swój wykład doktorski wykład inauguracyjny. „Został mianowany profesorem medycyny w wieku trzydziestu ośmiu lat – napisze Clara – Był najmłodszym profesorem we Francji i stworzono dla niego katedrę genetyki fundamentalnej.”

Ten młody naukowiec, który kiedyś chciał być zwyczajnym wiejskim lekarzem dokonał rzeczywiście przełomowego odkrycia. Od  kilku lat Lejeune zajmował się badaniem choroby zwanej potocznie mongolizmem. To upośledzenie umysłowe opisał w 1866 roku Anglik Langdon Down. On również zaproponował, aby chorobę nazwać „niedorozwojem mongolskim”. Dlaczego? Ponieważ w jego czasach uważano, że przyczyną mongolizmu jest ustąpienie pewnych cech typowych dla jednej rasy na rzecz cech typowych dla innej rasy. Prawie sto lat później okazało się, że to fałszywe założenie.

Wnioski, do których dochodził Lejeune prowadziły go w zupełnie innym kierunku. Już w 1953 roku wspólnie z profesorem Turpin stwierdzili, że istnieje zależność między dermatoglifami (w ten sposób określa się rysunki na wnętrzu dłoni i stopie oraz linie papilarne na palcach) a cechami fizycznymi i psychicznymi danej osoby. Lejeune dowodził, że określenie struktury tych linii następuje jeszcze przed wyodrębnieniem się palców z dłoni płodu. A zatem okazuje się, że bardzo wcześnie, już w pierwszym miesiącu życia dziecka następuje to „oznaczenie”, którego nie można już usunąć. Dzięki temu osiągnięto znaczny postęp w diagnozowaniu choroby. Okazało się, że szczególne znaczenie ma układ linii wewnątrz dłoni. Linie te nazywa się zazwyczaj „linią  głowy” i „linią serca”. U większości chorych na mongolizm mieszają się one ze sobą. „Rodzice, którzy przychodzili na konsultację do Jérôme’a Lejeune – pisze Jean Marie Le Méné, prezes Fundacji Jérôme Lejeune – na pewno pamiętają jeden z pierwszych gestów lekarza, który pochylał się nad swoim nowym pacjentem. Trzymając w ręku lupę tkacką otwierał delikatnie dłoń małego chorego, nie po to by mu ‘przepowiedzieć przyszłość’, ale, by ewentualnie potwierdzić z pomocą dermatoglifów diagnozę mongolizmu, który zaczął się na samym początku rozwoju embrionalnego dziecka”.
Następne obserwacje przekonują młodego badacza, że przyczyna choroby ukrywa się właśnie tam, gdzieś na początku życia płodowego. Zastanawia go zbieżność między częstością zachorowań na białaczkę, a mongolizmem. Okazuje się, że osoby upośledzone umysłowo dwudziestokrotnie częściej zapadają na ciężką białaczkę niż osoby normalne. Prowadzi go to do postawienia hipotezy, że przyczyną mongolizmu może być nieprawidłowość chromosomalna.     

„Po przestudiowaniu opisanych w ówczesnej literaturze 144 przypadków bliźniaków, z których przynajmniej jeden był chory na mongolizm – pisze Le Méné – doszedł do wniosku, że przyczyną tej choroby nie może być ani środowisko macicy, ani uraz płodu.” To znaczy, że mongolizm zaczyna się bardzo wcześnie i wynika on z samej konstytucji organizmu, a nie z przyczyn zewnętrznych. Do tego dochodzą kolejne obserwacje: choroba nie pojawia się przez czysty przypadek, a wpływ na jej powstanie mają czynniki, które nie są dziedziczne. Lejeune jest przekonany, że źródło upośledzenia ukrywa się w materiale genetycznym i stawia hipotezę, która może pogodzić te wnioski. Twierdzi, że we wczesnej fazie embrionalnej musiało dojść do „wypadku chromosomalnego”. W tym kierunku prowadzi też – wspólnie z prof. Turpin i doktor Marthe Gautier – obserwacje chromosomów chorych dzieci. Zespół potwierdza odkrycie Joe Hana Tijo i Alberta Levana, którzy w 1956 roku stwierdzili, że ludzkie komórki mają po 23 pary chromosomów, czyli w sumie 46 chromosomów. Jednocześnie Gautier, Lejeune i Turpin wprowadzają nową metodę, która pozwala uniknąć pomyłki przy liczeniu chromosomów. Okazuje się bowiem, że niektóre leki mogą powodować zmianę wytrzymałości chromosomów i ich rozdrobnienie. Stąd właśnie  brały się różne wyniki różnych naukowców badających liczbę chromosomów. Metoda ekipy profesora Turpin polegała na intensywnym barwieniu chromosomów na kolor fioletowo-czerwony i umieszczaniu ich na tle pozbawionym jakichkolwiek kolorów. To ułatwiało obserwację i robienie zdjęć.

Jak to zwykle bywa, przy wielkich odkryciach najważniejsze są szczegóły. Niektóre chromosomy są tak małe, że nie sposób ich zidentyfikować bez wykonania fotografii o bardzo wysokiej jakości. „Wyobraźcie sobie – pisze Le Méné – dno talerza, w którym pływa bez żadnego ładu 46 małych, nierównych rozmiarami kawałków makaronu, które trochę przypominają literę X i są  raczej miękkie. Chodzi o to aby umieścić je „na baczność” po dwa chromosomy w jednym szeregu. W ten sposób, wychodząc od fotografii pierwotnej, na której widać rozproszone chromosomy przeprowadza się klasyfikację w pewnym porządku. W praktyce jest to rodzaj montażu fotograficznego. Zdjęcia chromosomów są uważnie wycinane i przyklejane obok siebie, po dwa, według rozmiaru każdej pary. Tworzy się dwadzieścia dwie pary. Para dwudziesta trzecia składa się z chromosomu X i chromosomu Y u mężczyzny oraz z dwóch chromosomów X u kobiety. Całą taką tablicę nazywa się kariotypem. A zatem na nowo zostaje ustalona charakterystyczna dla rodzaju ludzkiego liczba chromosomów: 23+23=46. I zasadniczo wszystkie chromosomy powinny znajdować się na swoich miejscach.”

Lejeune spędza masę czasu przy tej skrupulatnej pracy. Zbliża się lato 1958 roku i jak zwykle ma z całą rodziną wyjechać na wakacje do Danii (jego żona Birthe pochodzi z tego kraju). Właśnie wtedy stwierdza z niezbitą pewnością, że w tkance dzieci chorych na mongolizm przy dwudziestej pierwszej parze chromosomów znajduje się jeszcze jeden, dodatkowy chromosom. Czyli w sumie jest ich 47 a nie 46.

„Tego odkrycia pierwszej choroby, której przyczyną była nieprawidłowość chromosomalna mój ojciec dokonał w czerwcu – wspomina Clara Lejeune. – Na kilka dni przed zabraniem żony i dzieci do Danii. Siedząc za kierownicą samochodu nie przestawał powtarzać: Znalazłem, jestem pewien, że znalazłem! Gdy tylko dojechaliśmy na miejsce wywołał zdjęcia, które zrobił tuż przed wyjazdem – dodaje Birthe Lejeune.– Przy 21 parze chromosomów widać było jeszcze jeden – trzeci..”

Po powrocie z wakacji genetyk potwierdza swoje odkrycie, w które jednak nikt na razie nie chce wierzyć. Lejeune, nie dbając zupełnie o to, że ujawnia rzecz mogącą przynieść mu międzynarodowy rozgłos pokazuje swoje zdjęcia wielu naukowcom, którzy zastanawiają się czy jest to rzeczywiście dodatkowy chromosom czy też nastąpiło po prostu rozerwanie jednego z istniejących już chromosomów. W tym czasie prezentuje wyniki swoich badań na wielu kongresach. Zostają one opublikowane dopiero w 1959 roku (26 stycznia oraz 16 marca), a 24 czerwca roku 1960 Jérôme Lejeune broni na wydziale nauk przyrodniczych Uniwersytetu Paryskiego doktorat na temat mongolizmu.

Trisomia a nie mongolizm

W 1961 roku w słynnym brytyjskim czasopiśmie medycznym Lancet ukazuje się artykuł, którego sygnatariusze (wśród których znajduje się Lejeune) proponują, aby termin „mongolizm” zastąpić nową nazwą – „trisomia 21”. Zdaniem Lejeune’a w ten sposób lepiej oddać można istotę choroby. Jeśli powoduje ją dodatkowy (trzeci) chromosom  znajdujący się przy dwudziestej pierwszej ich parze, to warto tak ją określić. Nazwa trisomia 21 będzie bardziej odpowiadać prawdzie naukowej. Ale Lejeune ma jeszcze jeden ważny powód. On badał tę chorobę po to, aby nauczyć się ją leczyć. Jego praca naukowa nigdy nie była celem samym w sobie, lecz środkiem do celu. Lejeune przede wszystkim był lekarzem i chciał pomagać swoim pacjentom. Stwierdzenie obecności dodatkowego chromosomu nie pozwalało co prawda na podjęcie nowej terapii osób dotkniętych schorzeniem, ale miało olbrzymie znaczenie psychologiczne dla rodzin. Rodzice dzieci chorych na mongolizm bardzo cierpieli uważając, że choroba, z jaką malec przychodzi na świat to „ich wina”. Obawiali się kolejnych ciąż i kolejnych komplikacji. Poza tym w tamtych czasach krążyło wiele niesprawdzonych opinii, które bardzo krzywdziły rodziny z dzieckiem upośledzonym. Uważano, że przyczyną mongolizmu mogą być choroby płciowe, ewentualnie alkoholizm i inne tego typu wstydliwe sprawy. Tymczasem Lejeune dowodził na podstawie naukowych dowodów, że mongolizm pojawia się na skutek „wypadku genetycznego”. Nadanie chorobie nowej nazwy – trisomia –mogło stać się pierwszym krokiem do odkłamania związanych z nią uprzedzeń i wydobycia rodzin z chorymi ze społecznej izolacji.

„Mógł nazwać tę chorobę swoim nazwiskiem – pisze Clara Lejeune – tak jak wiele innych chorób noszących nazwisko tego, który je odkrył. Ale dla niego najważniejsze było zwrócenie godności chorym i ich rodzinom. Trisomia 21 to wypadek genetyczny, to nie choroba zaraźliwa, a syfilis nie jest jej przyczyną. Od tej chwili na widok dziecka dotkniętego chorobą ludzie nie będą już przechodzić na drugą stronę ulicy, aby uchronić przed zarażeniem swoje potomstwo. Od tej chwili rodziny chorych będą wiedzieć, że to nie z ich winy rodzi się dziecko z upośledzeniem. Termin mongolizm zbytnio kojarzył się z wadą fizyczną. Trisomia 21 będzie od tej chwili prawdziwym wyjaśnieniem nieszczęścia zbyt widocznego i zbyt trudnego do zaakceptowania.

To odkrycie zdejmuje odium winy z rodziców. Ich dziecko, które mimo wszystko kochają, nosi na twarzy i w swym wnętrzu konsekwencje błędu genetycznego. Ale to przecież ich dziecko, które jest do nich podobne.”

Propozycja Lejeune’a nie dziwi tych wszystkich, którzy go znają. Jest naukowcem, to prawda, ale przede wszystkim jest lekarzem. Jak mówią niektórzy: „lekarzem ludzi i lekarzem dusz”.

Potwór czy człowiek?

„Nagle staje się coś, co w czasie zawodów sportowych zdarza się rzadko. Ramię w ramię ścigają się ze sobą dwaj biegacze – to chorzy na trisomię 21. Jeden z nich przyspiesza i zostawia w tyle swojego rywala. Ale w pewnym momencie potyka się i upada. Ten drugi  zatrzymuje się, podnosi konkurenta z ziemi, pociera mu kolano, obejmuje go i rusza razem z nim, ot tak sobie. Podzielą się miejscem na podium” – tak Jean Marie Le Méné opisuje wydarzenie, które miało miejsce podczas Igrzysk Olimpijskich dla niepełnosprawnych, które obserwował profesor Jérôme Lejeune. Jego podopieczni – już nagrodzeni medalami – przyszli do niego na trybunę honorową. „Obsypują go pocałunkami swoich wilgotnych ust, ich niezgrabne ramiona oplatają mu szyję na podobieństwo łodyg jakichś roślin i trzymają się go, jak tonący chwyta się szalupy ratunkowej.”

Lejeune był rzeczywiście przyjacielem swoich pacjentów. Akceptował ich, nazywał ich po imieniu, potrafił docenić ich sukcesy, a przede wszystkim dostrzegał w nich wielkie serce. Nie przeszkadzał mu ich wygląd, ani opóźnienie umysłowe. Za to bardzo bolał nad sposobem odnoszenia się tak zwanych ludzi zdrowych do tych, którzy ulegli „wypadkowi  genetycznemu” oraz do ich rodzin. Czasem zdarzało się, że rodzice słyszeli z ust lekarzy słowa niewiele mające wspólnego ze zrozumieniem dla ich nieszczęścia:

 – Wasze dziecko to potwór, lepiej byłoby, gdyby nie żyło;

 – Czy widzieliście jego głowę, przecież to mongoł, odradzam zatrzymywanie go.

A nawet, jeśli lekarz bez komentarzy wypowiadał swoją diagnozę, to w uszach rodziców chorego dziecka brzmiało to jak wyrok. U Lejeune’a było inaczej.

„Nigdy nie zapomnimy tego lipcowego dnia – wspominają rodzice jednego z małych pacjentów szpitala Necker – kiedy przyjechaliśmy tam przestraszeni i pełni niepokoju. Cóż bowiem mogliśmy tam usłyszeć? Po co w ogóle tam jechaliśmy? Przecież nie da się odwrócić historii: nasza córeczka jest chora i będzie taka do końca życia.

Profesor przywitał nas bardzo ciepło w swoim laboratorium: ‘Pani jest mamą? Proszę położyć dziecko na kolanach..’ Co za ulga – przecież mógł kazać położyć ją na przygotowanym do tego stole. A potem zaczął mówić o wszystkim, co jest nie tak, o wszystkim co jest konsekwencją trisomii 21, z czego nie zdawaliśmy sobie sprawy. Jak zatem na to reagować – przecież wszystko wydaje się stracone. I właśnie wtedy – jak ojciec i nauczyciel -  cierpliwie, w kilku słowach wypowiadanych prosto z serca a jednocześnie z wielkim autorytetem zaczął nas zachęcać do podjęcia wysiłku, do rozpoczęcia na nowo. Tych kilka zdań przekonało nas, że trzeba walczyć, ze nie wolno opuszczać rąk.”

Inni rodzice tak opowiadają o swoim  spotkaniu z lekarzem:

„Profesor przyjmuje nas z uśmiechem. Grzeczny, przyjazny, ale pełen szacunku. Zwraca się do dziecka, pyta o jego imię i mówi: ‘Piotruś, przyjdziesz do mnie?’ Bierze go w ramiona, (...) proponuje matce krzesło. Ona siada, a on podaje jej Piotrusia, siada naprzeciwko niej i ojca dziecka i bada je na kolanach matki. Dla nas te proste gesty są jak objawienie. Ten lekarz nie bada chorego, on bada nasze dziecko.

Potem wszystko wyjaśnia. Co to za choroba, jaka przyszłość czeka dziecko i nas. Uspokaja nas, odpowiada na wszystkie nasze pytania i nasze lęki.

Przed rozstaniem się z nami mówi: ‘Jeśli państwo chcieliby, to przy następnej wizycie można przyprowadzić jego starsze siostry. One także mają prawo wiedzieć i rozumieć.’ Wychodzimy z naszym dzieckiem. Jesteśmy spokojni. Profesor sprawił, że odkryliśmy naszą miłość rodziców.”

„Wiedzieć i rozumieć” – Lejeunem kierowała rzeczywista pasja naukowca, ale nie zatrzymywał się na niej. Chorych znał nie jako „przypadki”, ale jako konkretnych ludzi, chorobę chciał poznać i opisać, by z nią walczyć. Choć może wydawać się to nieprawdopodobne, to profesor potrafił nazwać po imieniu kilka tysięcy swoich pacjentów ze szpitala Necker.  „Lejeune miał ze swoimi pacjentami niezwykły kontakt” – mówi profesor Lucien Israel, a Clara Lejeune to potwierdza: „On bardzo zwracał uwagę na tajemnicę zawodową, więc właściwie nie mówił nic na temat swoich spotkań z chorymi. Czasem wracał do domu bardzo zatroskany. Pytaliśmy go dlaczego, a on odpowiadał: „Mój pacjent źle się czuje, martwię się.”

Symfonia życia

„Gdy tylko cała potrzebna i wystarczająca zarazem informacja znajdzie się w komórce pierwotnej, rozpoczyna się symfonia życia, która rozwija się od świtu  stadium embrionalnego, aż po zachód końca życia – mówił profesor podczas jednego ze swoich wykładów – Życie rozpoczyna się w chwili, gdy wszystkie informacje genetyczne połączą się, aby określić nowy byt. Zaczyna się zatem dokładnie w momencie, gdy cała informacja genetyczna przyniesiona przez komórki męskie połączy się z informacją  genetyczną komórki jajowej. Wówczas zaczyna się nowy byt. Nie jakiś teoretyczny człowiek, ale już ten, którego nazwiemy później Piotrem, Pawłem, albo Magdaleną.”

Porównanie poczęcia i rozwoju człowieka do utworu symfonicznego było jednym z ulubionych obrazów używanych przez profesora. Trzeba przyznać, że był to obraz niezwykle sugestywny. Dla profesora owa symfonia życia stała się bowiem wskazówką, która wyznaczyła kierunek jego poszukiwań. „Możemy porównać tę harmonię, która musi istnieć między wieloma reakcjami enzymatycznymi z niezbędną synchronizacją muzyków w orkiestrze. Jeśli jeden z muzyków zdecyduje się grać swoją partyturę w innym tempie niż cała reszta orkiestry mogą wydarzyć się dwie rzeczy: albo muzyk wykonuje solo i to, że zmienia on tempo na andante lub prestissimo nie wpływa na jego partię i nie niszczy symfonii, albo też ów muzyk wykonuje swoją wariację w chwili ‘tutti’ i wówczas, gdy przyspiesza lub zwalnia wynik będzie tylko jeden – kakofonia.”

Podobnie, zdaniem profesora, rzecz się ma w organizmie człowieka i podobny pojawia się efekt. Patologiczne zmiany szybkości reakcji enzymatycznych powodują swoistą „kakofonię” – zniekształcone zostaje ciało człowieka i jego inteligencja. Takie porównanie ma dla Lejeune’a dodatkowy walor. Jeśli bowiem szybkość reakcji biochemicznych powoduje efekty patologiczne, to może drogą do leczenia choroby jest regulowanie tych prędkości? Lejeune stawia pytanie: jak sprawić aby te reakcje, które u osób chorych są zbyt szybkie lub zbyt wolne mogły odzyskać swoją harmonię i na nowo ‘zagrać’ piękną symfonię ich inteligencji.

Za tym pytaniem pójdzie decyzja naukowca, który właśnie w tym kierunku podejmie dalsze badania. Nie chce ograniczać się tylko do pracy nad pogłębianiem swojego pierwszego odkrycia. To mogłoby co prawda przysporzyć mu chwały naukowej, ale nie posunęłoby naprzód sprawy leczenia pacjentów chorych na trisomię.  Lejeune postanawia zmienić kierunek swojej pracy i podjąć badania zmierzające bezpośrednio do poszukiwania metod, które umożliwią skuteczniejszą terapię choroby. „Już jako młody człowiek chciał być wiejskim lekarzem, a jego ciekawość naukowca zdominowana była przez pragnienie leczenia” – wyjaśnia Jean Marie Le Méné. Będzie ona go zatem prowadzić do „podjęcia tematu, który da największą szansę sukcesu w ryzykownym przedsięwzięciu przywrócenia dzieciom chorym na mongolizm ich możliwości umysłowych, które potencjalnie posiadają, ale których nie mogą używać. Tą wypowiedzią niosącą nadzieję dla tysięcy rodzin kończy swoją rozprawę doktorską z nauk przyrodniczych na temat mongolizmu”.

„On bije się o tych chorych, których trzy razy w tygodniu przyjmuje na wielogodzinnych konsultacjach razem z ich rodzicami – pisze Clara Lejeune – i wie dobrze, że oni nie mogą czekać.

Dlatego przystępuje do badań, które są mniej prestiżowe. Pewnego dnia po powrocie z konsultacji mówi do mamy:

 – Mógłbym przez kolejne lata odkrywać przyczyny genetyczne kolejnych, coraz rzadszych chorób. Ale jestem przekonany, że trzeba postąpić inaczej. Jeśli dowiem się jak wyleczyć trisomię 21, droga do leczenia innych chorób pochodzenia genetycznego będzie otwarta. Pacjenci czekają, trzeba, żebym to odkrył.”

Lejeune wie, ze czeka go długa i trudna droga, ale jednocześnie jest przekonany, że można będzie znaleźć lekarstwo na chorobę. „Znajdziemy. To niemożliwe, abyśmy nie znaleźli. To o wiele mniejszy wysiłek intelektualny niż wysłanie człowieka na Księżyc.” – mówi.

Nie brak mu porażek. „Pokładał bardzo wiele nadziei w badaniu pewnej substancji biochemicznej – pisze Clara –. Przeprowadził próbę – jednym pacjentom podał placebo, innych poddał prawdziwemu leczeniu. Po dwóch miesiącach przebadał ich powtórnie. Okazało się, że obwód czaszki u pacjentów leczonych zwiększył się w stosunku do obwodów czaszek pacjentów nieleczonych. Zdaniem rodziców dzieci leczone czuły się znacznie lepiej. Ale po kolejnych dwóch miesiącach okazało się, że obwód czaszki pozostał niezmieniony. Co za rozczarowanie!

Po pewnym czasie zrozumiał, dlaczego tak się stało. Zazwyczaj badał pacjentów w szpitalu, ale na skutek zbiegu okoliczności, pierwsze konsultacje odbywały się na uczelni. Okazało się, że miarka na uczelni była o centymetr krótsza od miarki w szpitalu! To, w czym pokładał tak wielką nadzieję było zwyczajną pomyłką. Przyjął to z humorem. Pewnego letniego wieczoru opisał tę historię nic nam o tym nie mówiąc. Odkryliśmy to dopiero po jego śmierci. Bez wątpienia była to dla niego wspaniała lekcja pokory.”

Tych lekcji już wkrótce profesor miał mieć znacznie więcej. Czekała go bowiem walka, w której przeciwnikiem nie była już tylko choroba.